«сын стал покрепче». родители детей со сма

Диагностика ТИА

УЗИ сердца

Стоимость: 4 000 руб.

Подробнее

Для постановки диагноза, особенно после приступа, вне явной симптоматики, требуются высокоточные инструментальные исследования. Главная задача врача-диагноста – дифференцировать транзиторную ишемическую атаку от инсульта головного мозга.

Первым делом пациента направляют к для осмотра. Врач проверит чувствительность и рефлексы, убедится в четкости речи. Затем назначают инструментальные обследования:

• – позволяет точно дифференцировать ТИА от инсульта, установить локализацию очага поражения, оценить текущее состояние тканей головного мозга.
• ЭЭГ – используется для оценки электрической активности мозга, позволяет определить локализацию и степень поражения.
• Доплерография – это УЗИ сосудов головы и шеи.
• Ангиография – метод исследования сосудов с помощью контрастного вещества, методика применяется относительно недавно и позволяет получить точные данные о состоянии и проходимости интересующих сосудов.

Все перечисленные обследования позволяют оценить, насколько поражены ткани мозга, и где находится пораженный сосуд. Но врачам требуется также установить причину болезни.

• и – позволяет установить нарушения в работе сердца.
• Липидограмма крови – позволяет выявить факторы, способствующие развитию атеросклероза.
• Коагулограмма – позволяет выявить нарушение свертываемости крови.

Могут быть назначены дополнительные консультации узких специалистов – без выяснения причины не удастся снизить риск повторной ТИА и инсульта.

«Начало битвы»

26 мая 2021 года Марине Лисовой позвонила заведующая из районной поликлиники и сообщила, что ей дали направление на госпитализацию в Городскую клиническую больницу им. Вересаева с целью обследования и уточнения графика введения препарата «Спинраза». В течение первой недели Лисовой сделали полное обследование. Вторую неделю девушка ждала, когда соберётся консилиум.

Лисовая попросила копию медицинского заключения: «По мнению заведующего нейрохирургическим отделением, моя спина пригодна для люмбальной пункции. Он мне и устно подтвердил, что это возможно и не так страшно. В результате исследования мышц было ясно, что мои мышцы живые и там есть потенциал, а это является прямым показанием для введения препарата».

Ещё неделю Марина ждала заключение от консилиума. В конце третьей недели приехал главный внештатный невролог Департамента здравоохранения и сообщил, что лечение нецелесообразно. «Первой причиной была якобы невозможность сделать мне люмбальную пункцию. Я начала объяснять, что говорила с нейрохирургом, он сказал, что это возможно. Потом мне сказали, что у меня слишком слабые мышцы, но исследование показало, что там есть потенциал. На это мне ничего не ответили, но добавили, что даже если у меня есть федеральное назначение на введение препарата, то у региона есть своё мнение на этот счёт и лечить меня нецелесообразно. Говоря простым языком, отправили домой медленно умирать», — рассказывает Лисовая.

После консилиума Марина получила протокол врачебной комиссии. В заключении нейрохирурга было написано, что возможна только разовая люмбальная пункция, а не регулярная. При этом, говорит Лисовая, можно поставить помпу в место введения препарата и через неё делать укол. Также в протоколе было написано, что патогенная терапия при состоянии мышц девушки нецелесообразна.

Ещё одной причиной для отказа у Марины было отсутствие клинических испытаний на взрослых, поскольку в исследованиях препарата участвовали только дети, хотя в инструкции к «Спинразе» нет ограничений по возрасту. Более того, в протоколе медики написали, что невозможно лечение не только «Спинразой», но и «Эврисди» (это лекарство для пациентов со СМА принимается перорально), хотя о втором препарате на обследовании речи и не шло. «Для чего им нужно было отказывать мне сразу в двух препаратах? Видимо, заранее», — размышляет Лисовая.

Пока Марина была в больнице, суд назначил первое заседание. Представители Департамента здравоохранения Москвы на него не явились, но адвокату удалось донести свои аргументы до судьи. Следующее заседание, назначенное на 9 июля, пришлось перенести из-за болезни судьи.

Основная цель, продолжает девушка, — начать лечение и перестать терять свои навыки: «У меня много планов на жизнь, я хочу освоить профессию редактора, после снятия всех ограничений снова ходить на концерты, влюбиться. У меня есть силы, желание и тяга к жизни

Для меня важно добиться лекарства, потому что после меня это будут делать и другие люди со СМА, а позитивный пример, тем более в такой ситуации, даёт силы»

В рекламе мы видим: получил укол и пошел

На территории России первым укол «Золгенсмы» получил Захар Катков. 2 апреля 2020 года ему был год и месяц.

— Он стал покрепче, — рассказывает его мама Ольга. — У него появилась опора на ноги. Он стал сидеть. Он никогда не сидел сам, стал переворачиваться. Со временем все лучше и лучше. Он сидел неуверенно, падал. Сейчас сидит самостоятельно достаточно долго без опоры. Мы его не поддерживаем. У него стали посильнее ноги. Он может ими толкать. Он стал брать игрушки покрупнее и потяжелее. Раньше брали самые маленькие и легкие игрушки. Ручки были совсем слабые. Конечно, наши ожидания от «Золгенсмы» оправдались. Потому что дети с 1-м типом СМА редко доживают до двух лет. Мы благополучно отметили два года. Остановлено прогрессирование заболевания — и это главное. Я вообще не надеялась, что он будет сидеть.

Захару собрали 159 миллионов рублей за три месяца. Основные средства внес анонимный благотворитель.

В сборах на «Золгенсму» пишут, что это единственный препарат, который спасет ребенка. Потому что если написать, что этот препарат, возможно, улучшит моторные навыки ребенка, но не даст ему гарантию выздоровления, необходимая сумма может и не собраться.

Сборы на «Золгенсму» — это драматическая история про невероятно дорогой укол, который спасает жизнь малышу. Но все-таки не гарантирует, что он сможет бегать и даже ходить.

— Это как привязать себя наручниками к батарее и поставить далеко стакан воды, — говорит Яна Бахтина, мама мальчика Миши со СМА. — Казалось бы, он так близко, но ты не можешь до него дотянуться, потому что ты прикован к батарее. Это наше состояние, состояние родителя, когда лекарство есть, а денег на него нет. И вроде бы оно так близко, но так далеко.

Родителей нельзя винить в том, что они ждут чуда. Но в рекламе «Золгенсмы» они видят одного из двух самых успешных детей, участвовавших в клинических исследованиях: он сам идет, нажимает на кнопку лифта. И они представляют, что, возможно, и их ребенок сможет ходить. Но родители не видят пациента, который даже не сел…

Типы спинальной мышечной атрофии

Существует широкий диапазон возраста возникновения, симптомов и скорости прогрессирования СМА, и этот недуг часто классифицируется по типам с 1 по 4 на основании наличествующих физических патологий. Возраст, в котором начинаются симптомы, обычно указывает на серьезность заболевания. Например, дети с симптомами при рождении имеют наиболее тяжелые симптомы, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста (тип 1 СМА).

Люди, чьи симптомы проявляются во взрослом возрасте, могут не страдать тяжелой инвалидностью и могут иметь нормальную продолжительность жизни (тип 4 СМА).

Важно! Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка и взрослого.

СМА тип 1

Возраст начала СМА типа 1 (также называемой болезнью Верднига-Гофмана) составляет от рождения до шести месяцев. Симптомы включают генерализованную мышечную слабость, слабый крик и проблемы с дыханием, глотанием и сосанием.

Младенцы не достигают вехи развития, когда они могут сидеть без посторонней помощи. Продолжительность жизни при СМА типа 1 не превышает три года.

СМА тип 2

Возраст начала СМА типа 2 (промежуточным СМА) составляет от семи до 18 месяцев. Симптомы включают слабость в руках, ногах, нижней части туловища и дыхательных мышцах. Искривление позвоночника нередко является проблемой, требующей бодрости и хирургического вмешательства.

Дети учатся сидеть без посторонней помощи, но обычно не стоят и не ходят самостоятельно. Хотя респираторные осложнения представляют собой постоянную угрозу, люди с СМА типа 2 обычно доживают до зрелого возраста, а многие живут дольше.

СМА тип 3

Возраст начала СМА типа 3 (также называемой болезнью Кугельберга-Веландера) составляет от 18 месяцев до 15 лет. Это самая легкая форма детского СМА. Симптомы включают слабость в ноге, бедре, плече, руке и дыхательных мышцах.

Дети учатся стоять и ходить, но некоторые теряют способность ходить в подростковом возрасте, в то время как другие нормально ходят в зрелом возрасте.

СМА тип 4

Возраст начала СМА типа 4 (СМА взрослых) составляет от 18 до 50 лет. Симптомы обычно включают слабую мышечную силу, тремор и подергивание. Продолжительность жизни нормальная, а мышцы для глотания и дыхания поражаются редко. Только небольшое количество людей в конечном итоге нуждаются в коляске.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит

Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен

Отличия «Золгенсмы» от «Спинразы»

Рисунок 2. Логотип препарата «Золгенсма»

Чем же «Золгенсма» принципиально отличается от препарата «Спинраза»? Самое важное различие заключается в механизме действия: «Спинраза» исправляет дефект сплайсинга матричной РНК гена SMN2, но она никак не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и являются основной причиной развития спинально-мышечной атрофии. Действие же препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1

Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном

Действие же препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1. Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном .

Происходит это следующим образом: препарат содержит функционально полноценный ген SMN1, который находится внутри . Задача вектора — быстро доставить его в мотонейроны тела (рис. 3).

Рисунок 3. Условное изображение вектора, входящего в состав «Золгенсмы»

Рисунок 4. Условная схема механизма создания вектора

После того, как ген прибывает в нужную локацию, вектор разрушается и выводится из организма.

СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни, в то время как лечение «Спинразой» требует нескольких доз в год. Отсюда и стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США. Такая ценовая политика компании-производителя делает данный препарат самым дорогим лекарственным средством на сегодняшний день. Для сравнения, стоимость все той же «Спинразы» составляет 125 тыс. долларов за одну дозу. При этом в первый год лечения нужно шесть инфузий, в последующие периоды — три инфузии ежегодно.

Насколько оправдана такая цена препарата и какова же его себестоимость? «Новартис» не афиширует информацию относительно себестоимости «Золгенсмы», поэтому эксперты оценивают стоимость препарата по двум показателям: качество жизни пациента с учетом прожитых лет (QALY) и добавленные годы жизни (LYG). По данным Института клинико-экономической экспертизы (Institute for Clinical and Economic Review, ICER), исходя из показателя QALY стоимость «Золгенсмы» должна быть в пределах 1,1–1,9 миллионов долл. США; исходя из показателя LYG — 1,2–2,1 миллиона долл. США. Таким образом, можно сказать, что стоимость «Золгенсмы» завышена по отношению к оценкам экспертов .

При формировании своей ценовой политики компания «Новартис» отталкивалась от стоимости препарата «Спинраза». По задумке производителя в течение десяти лет на лечение СМА-пациента «Спинразой» необходимо будет потратить более 4 млн долларов, в то время как одна инфузия «Золгенсмы» стоит 2 млн 125 тысяч. Таким образом, в долгосрочной перспективе второй вариант более выгоден , .

Компания «Новартис» ожидала, что «Золгенсма» станет «блокбастером», то есть принесет более 1 млрд долларов за первый год продаж. Однако скандал, который возник вокруг «Золгенсмы», может не дать осуществиться этим планам. Летом 2019 г. компания «Новартис» сама сообщила FDA о манипуляции с данными при проведении тестирования препарата на животных. Если бы эти данные были известны FDA в мае, то разрешение на использование препарата «Золгенсма» «Новартис» получила бы позже, но сейчас принято решение не отзывать препарат .

Сумму в два с лишним миллиона долларов не в состоянии заплатить большинство СМА-семей, поэтому предполагается, что пациенты будут обеспечиваться жизненно важным лечением благодаря государственной поддержке или за счет страховых компаний. Кроме того, производитель «Золгенсмы» предоставляет пятилетнюю рассрочку на оплату генной терапии и дает возможность пациенту не выплачивать оставшуюся сумму, если препарат перестанет действовать . Сегодня препарат «Золгенсма» доступен только для жителей США, так как FDA — это единственная организация, которая его одобрила. Также есть ограничения по возрасту и тяжести заболевания: пока препарат применяется только для пациентов до двух лет с первым типом СМА. В дальнейшем производитель планирует использовать препарат и для других групп людей, страдающих спинально-мышечной атрофией.

Важно также отметить, что «Золгенсма» вводится внутривенно. «Спинраза» же должна попасть в спинномозговую жидкость пациента, что создает ряд дополнительных проблем и рисков

Симптомы

Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:

головная боль: может захватывать всю голову или концентрироваться в отдельных ее участках; интенсивность зависит от степени поражения и постепенно нарастает; болевые ощущения плохо купируются приемом анальгетиков;
головокружение: возникает эпизодически, сопровождается потерей ориентации в пространстве; нередко человек вынужден пережидать это состояние в постели, поскольку малейшее движение способствует усилению симптома; состояние часто сопровождается постоянной тошнотой и рвотой;
нарушения когнитивных функций: постепенное снижение способности адекватно мыслить является характерным признаком энцефалопатии; человек постепенно становится забывчивым, рассеянным, плохо концентрирует внимание на конкретном процессе и с трудом переключается между различными занятиями;
эмоциональные и поведенческие нарушения: человек с трудом контролирует свои эмоции, становится раздражительным, плаксивым, быстро возбуждается; по мере прогрессирования заболевания возникает апатия, депрессия и полное нежелание делать что-либо;
увеличение или уменьшение тонуса мышц; часто сопровождается гиперкинезами (дрожью в конечностях, навязчивыми движениями и т.п.);
снижение зрения и слуха;
повышенная метеочувствительность.

У одних пациентов преобладают расстройства поведения,  другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.

Драгоценный укол можно получить бесплатно

Novartis обвиняли, что цена на «Золгенсму» завышена, что многие дети так никогда и не смогут купить препарат из-за его стоимости и умрут. Тогда, в 2020 году, компания придумала лотерею. Сто детей в год могут выиграть препарат и получить его бесплатно. Компанию обвиняли в аморальности, но родители рады, что есть хоть какой-то шанс получить лекарство. В России «Золгенсму» выиграли уже 19 человек.

Маша Федоткина выиграла «укол жизни» в 2020 году. Девочке сделали его 11 декабря 2020 года.

— Первые три месяца после укола дети приходят в себя, — рассказывает Марина, мама Маши. — Очень капризная Маша была, ничего не хотела делать совершенно. Сейчас она стала посильнее. Если раньше ее берешь на руки, она как тряпочка висела, то сейчас она группируется. Маше в семь месяцев поставили диагноз. Старт болезни у нее был в пять месяцев, в 4 она еще умела переворачиваться. Если бы мы сразу получили лечение — «Спинразу» или «Рисдиплам» — все было бы по-другому. Может быть, она бы сидела сейчас или какие-то шаги делала. Мы очень долго ждали «Рисдиплам», который должны предоставлять бесплатно. Только в год и два месяца Маша его получила. Умерло много мотонейронов, а вот сколько, я не могу сказать и никто не может. Через месяц после приема «Рисдиплама» Маша начала сидеть. Если начистоту, то от него я видела больше эффекта, чем от «Золгенсмы». Но я себя утешаю тем, что, может быть, еще организм приходит в себя после этого укола.

Фото: gillettechildrens.org

Варя Ростова получила укол «Золгенсмы» в августе 2020-го. Ей было полтора года.

— В целом она стала покрепче, — рассказывает ее мама Анастасия. — Потому что раньше она была как киселек. Сейчас она чуть собранней стала, начали мышцы появляться, это чувствуется тактильно. Варя изначально не держала голову, не сидела сама. Полностью лежачий ребенок. Болела пневмонией. Состояние у ребенка на момент укола было не очень хорошее. Сейчас она гораздо бодрее. В воде это особенно видно. Кладем в ванну, она начинает сразу переворачиваться на живот. Ножками-ручками работает. До этого болезнь сильно прогрессировала. Можно чуть-чуть присадить ее с поддержкой головы. Голову пока она не держит.

Диагноз Варе поставили в семь месяцев. В год и два месяца она тоже получала «Рисдиплам».

— После «Рисдиплама» был эффект, — рассказывает мама, — было видно по ней — живая она такая стала. Но пришлось отменить «Рисдиплам» — мы ждали «Золгенсму». Мне кажется, каждый родитель ждет от лекарства — а вдруг будет что-то большее. Понятно, что мы радуемся тому, что у нас уже есть. И очень благодарны за то, что прогрессирование болезни остановилось. Но я втайне надеялась на чудо. Особенно когда чудо стоит 2 млн долларов. Думала, что будет лучше. Но не сказать, что я расстроена тем, что есть сейчас. Посмотрим, что дальше будет.

Лечение от СМА

Полностью излечить спинальную мышечную атрофию невозможно. Профилактические меры также пока не разработаны, так как это — генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить на данном этапе развития медицины. Лечение от СМА считается самым дорогим в мире.

По подсчетам благотворительных фондов, в России около 900 человек страдают от СМА. Затраты на их обеспечение лекарствами оценивают примерно в 50 миллиардов рублей в год.

Существует препарат генной терапии («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от обоих родителей) гена SMN1. Это самый большой процент больных (94% пациентов с СМА). Препарат прост в применении и лишь единожды вводится пациенту внутривенно, но его стоимость превышает 2 млн. долларов США.

До лекарства «Золгенсма» единственным доступным препаратом, устранявшим саму причину болезни, считали «Спинразу», но лечение им требовалось пожизненно, также стоило немалых денег и показывало не такую высокую эффективность.

Зарегистрированное в России лекарство, «Эврисди» (рисдиплам) надо принимать пожизненно. Стоимость годового запаса препарата составляет 340 тысяч долларов.

Препарат «Золгенсма» не только приостанавливал или останавливал совсем проявления болезни, но и улучшал общее состояние пациентов.

Еще ряд препаратов сейчас находится в стадии клинических исследований.

Поскольку труд ученых, затраты на исследования, разработку препаратов оцениваются очень высоко, препарат пока стоит больших денег. Летом 2020 года президент РФ Владимир Путин предложил повысить налог на доходы физических лиц (НДФЛ) с 13 до 15%. Инициатива касалась только граждан, зарабатывающих больше пяти миллионов рублей в год. Эта система была призвана привлечь в бюджет более 60 млрд рублей на лечение от СМА.

Еще недавно спинальная мышечная атрофия считалась неизлечимым заболеванием. Уже сегодня отмечается другая тенденция. Заболевание можно вывести в ремиссию, хотя пока трудно сказать, насколько длительной она будет. Применение препаратов от СМА связано с серьезным риском развития побочных эффектов. Тем не менее, уже имеющиеся результаты лечения дают людям надежду и вселяют осторожный оптимизм.

• «Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»
• Что такое Золгенсма. Главное — о самом дорогом в мире лекарстве

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. Поскольку моторные нейроны управляют работой мышц, у детей со СМА I типа (наступление симптомов в возрасте 0-6 месяцев) прогрессирует мышечная слабость и атрофия, в среднем к 6 месяцам развивается паралич, а к 2 годам наступает смерть от респираторной недостаточности.

Существует несколько типов СМА в зависимости от тяжести заболевания. При СМА I типа (примерно 50% случаев) проявления наступают в первые месяцы жизни. СМА II-IV типа проявляются позднее и протекают несколько легче. Помимо гена SMN1, у большинства людей есть также ген SMN2. Часть продукта SMN2 дублирует функции SMN1, но большая часть этого белка нефункциональна. Если у человека несколько копий гена SMN2, то тяжесть СМА обычно легче, но не всегда.

По данным регистра пациентского фонда «Семьи СМА» в России более 900 пациентов со СМА, однако если экстраполировать данные других стран, их должно быть примерно 2500-3500, то есть налицо недостаточная диагностированность населения. Ситуация будет изменяться по мере внедрения пренатального скрининга и генной диагностики.

Виды

Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.

Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:

• посттравматическая: возникает на фоне перенесенной черепно-мозговой травмы; зачастую, развивается уже через несколько лет после нее и нередко приводит к тяжелым расстройствам психики;
• токсическая: связана с острым или хроническим отравлением организма алкоголем, ядами, наркотическими препаратами, лекарственными средствами, солями тяжелых металлов и т.п.; нередко в рамках этого вида отдельно выделяют алкогольную энцефалопатию;
• метаболическая: связана с нарушением обмена веществ в организме; выделяют следующие подвиды патологии:
  • печеночная: возникает при поражении печени или желчевыносящих путей;
  • уремическая: связана с нарушением работы почек;
  • диабетическая: является одним из частых осложнений сахарного диабета, возникает на фоне стойкого нарушения микроциркуляции и повышения вязкости крови;
  • аноксическая: развивается после перенесенной клинической смерти и связана с кислородным голоданием головного мозга с последующим развитием «метаболической бури»;
  • синдром Гайе-Вернике: энцефалопатия, вызванная дефицитом витамина В1;
  • панкреатическая: является осложнением воспаления поджелудочной железы;
  • гипогликемическая: возникает на фоне резкого снижения глюкозы крови;
• дисциркуляторная: связана с нарушением циркуляции крови в сосудах головного мозга; различают несколько форм патологии:
  • атеросклеротическая: развивается из-за атеросклероза и утолщения стенок сосудов;
  • гипертоническая: связана со стойким повышением артериального давления;
  • венозная: возникает из-за нарушения венозного оттока крови.

В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.

Классификация СМА

Существует четыре основных типа СМА:

1. СМА II типа, или болезнь Дубовица. Первые признаки патологии появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть, хотя с возрастом зачастую утрачивают этот навык, есть, но самостоятельная ходьба невозможна. Прогноз неблагоприятный: СМАйлики с этим типом заболевания, как правило, не доживают до подросткового возраста из-за нарушения работы респираторных мышц.
2. СМА III типа, или болезнь Кюгельберга—Веландера. Первые признаки появляются после 18 месяцев. Человек, страдающий этой формой заболевания, способен самостоятельно стоять, иногда ходить. Но со временем пациент утрачивает эту функцию и передвигается на инвалидной коляске.
3. СМА IV типа. Первые признаки появляются после 35 лет. Этот тип не так агрессивен, как вышеописанные, и, как правило, жизни не угрожает, хотя и ухудшает ее качество. Большинство пациентов в результате прогрессирования болезни в итоге оказываются не способными передвигаться самостоятельно.

От чего же зависит, какой тип СМА будет у пациента? Как уже было сказано выше, у всех пациентов с «классической», или так называемой 5qСМА, ген SMN1 перестает синтезировать белок, а всю нагрузку берет на себя ген SMN2. От количества копий гена SMN2 и будет зависеть тип болезни, а также скорость ее прогрессирования. Чем больше копий SMN2 у человека, тем позже появляются первые признаки заболевания и тем легче его симптомы (рис. 6) .

Рисунок 6. Схематическое отображение разницы в синтезе SMN-белка у здоровых людей и СМА-пациентов. Только 10% белка, который продуцируется геном SNM2, являются полноразмерными и способными выполнять свои функции. Если ген SMN1 не функционирует должным образом, то нехватка SMN становится критичной, поэтому тяжесть протекания СМА напрямую зависит от количества копий гена SMN2.

Важно отметить, что при всех типах СМА пациенты интеллектуально развиты в соответствии с возрастом, у них зачастую практически полностью сохраняется моторная функция рук. Некоторые СМАйлики хорошо рисуют и являются талантливыми художниками

Среди них Вреж Киракосян. На рисунке 7 сфотографирован художник с одной из своих работ.

Рисунок 7. Художник Вреж Киракосян со своими картинами

Есть среди СМАйликов и одаренные певцы, как, например, Юлия Самойлова, которая в 2017 должна была представлять Россию на «Евровидении», но не смогла этого сделать по политическим причинам.

Выводы исследования:

Данные, полученные в результате этого исследования показывают значительное улучшение двигательной функции у взрослых пациентов со СМА после начала терапии через 6,10 и 14 мес. После начала терапии. Наибольшее улучшение моторной функции коррелирует с меньшей тяжестью состояния пациента до начала терапии.

В целом, пропорция пациетов со значимым улучшением по шкале HMFSE в группе взрослых пациентов со СМА 3 типа, чем в группе СМА2, но не было установлено никакой корреляции между возрастом пациента и уровнем улучшения моторной функции (т.е. не зависит от времени, прошедшего с момента начала заболевания). А также данные указывают, что более высокий результат показывают пациенты с более чем 35 баллами по HMFSE до начала терапии.

Данные естественного течения заболевания свидетельствуют о том, что взрослые со СМА в среднем  ежегодно теряют 0,5-1 балл HMFSE. Конечно, с учетом индивидуальных особенностей пациентов, фазы клинических ухудшений сменяются периодами стабилизации, поэтому эта оценка потери функции – усредненная. Тем не менее, учитывая эти факты, результаты полученные в данном исследовании, подтверждают значительный эффект от терапии нусинерсен у взрослых пациентов.

В части безопасности, не было выявлено никаких не описанных ранее осложнений. Примерно у пятой части пациентов возникали боль в спине и пост-пункционные головные боли, это количество совпадает с общим процентом осложнений при проведении люмбальной пункции (8-25%) в целом.

В исследовании не оценивалось влияние терапии на функцию глотания и дыхания, это потребует дополнительных исследований в будущем. Также дополнительных исследований потребует получение данных наблюдения за долгосрочной эффективностью применением нусинерсен, а также индивидуальых схем применения нусинерсен с учетом режима дозирования и перерывов в лечении.

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой препарата. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.