Синдром дауна (трисомия 21). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

• процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
• биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
• исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Нормы Первый скрининг — Первый триместр

Для беременности первого триместра при скрининге проводиться анализ крови и УЗИ, при которых врач смотрит на состояние ребенка, его размеры и работу организма в целом. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты.

Нормы УЗИ при первом скрининге

Анализ крови при первом скрининге

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ — 50 000–55 000 мМЕ/мл

PAPP-A — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ)

Подробнее в нашей статье: Норма ХГЧ по неделям

Нормы по УЗИ при беременности

Трисомия 18 (нормальные показатели ультразвукового исследования при хромосомных нарушениях исключены) тесно сопряжена с толщиной воротникового пространства – полостью между краем кожного покрова эмбриона и мягкими тканями шеи. Этот параметр считается ведущим для определения генетических патологий в антенатальном периоде.

Нормы ТВП и частоты сердечных сокращений в соответствии с возрастом эмбриона приведены в таблице:

Превышение частоты сердечных сокращений, фиксируемое в ходе ультразвуковой диагностики, служит признаком синдрома Эдвардса или Дауна. Эмбрионам с развивающимися генетическими отклонениями свойственно недоразвитое состояние верхнечелюстной кости.

У здорового плода объем мочевого пузыря можно определить только после 11 недели. Его увеличение – важный диагностический признак хромосомных нарушений. В ходе ультразвукового исследования оценивают копчико-теменную величину плода. При генетических дефектах заметно ее отставание от нормы.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

Методы определения хромосомной аномалии

Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

• врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
• наличие невыношенных беременностей;
• наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
• радиационное облучение;
• рождение первого ребенка с данным синдромом;
• принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.

Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается – женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна – широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие – нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

• импульсивное поведение;
• затрудненное мышление;
• дефицит внимания;
• трудности обучения.

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

• врожденные пороки сердца;
• потеря слуха;
• плохое зрение;
• катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации;
• лейкемия;
• хронический запор;
• деменция (проблемы мышления, памяти);
• гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы), ожирение;
• Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Категории

COVID-19АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГериатрГинекологГинеколог-эндокринологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДефектологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНеонатологНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПодологПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите, пожалуйсста разобрать Уважаемая Елена Викторовна, здравствуйте! Помогите…

Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не…

Расшифровать 1 скрининг Меня зовут Ксения. Мне 29 лет. Помогите расшифровать 1 скрининг….

Ожидаемый риск трисомии 21 что это? Расшифровка Помогите, пожалуйста, разобраться…

Исследование скрининга Елена Викторовна. Подскажите пожалуйста все ли в порядке по…

Мне сказал врач, что есть потология плода Помогите пожалуйста разобраться. Мне 35…

Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа Уважаемая Елена Викторовна,…

Риски трисомии 21 18 13 Уважаемая Елена Викторовна! Помогите пожалуйста разобраться…

Расшифровка результатов 1 скрининга Помогите расшифровать данные, полученный на 1…

Ожидаемый риск трисомии — что это значит? Помогите пожалуйста разобраться с анализом….

Результат анализа Скрининг Уважаемая Елена Викторовна, Здравствуйте!
Помогите пожалуйста…

Расшифровка скрининга в 1 триместре Уважаемая Елена Викторовна, здравствуйте!
Помогите…

Расшифровка результата первого скрининга Елена Викторовна!
Помогите, пожалуйста,…

Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах…

Результаты анализов ХГЧ Результаты анализов беременность 13 нед. +1 дн. По КТР Трисомия…

Генетическая двойка Помогите расшифровать результат анализа-узи в 1 триместре беременности,…

Расшифровка первого скрининга беременности Помогите пожалуйста расшифровать первый…

Трисомиz 21.18.13 Подскажите пожалуйста, что всё это означает.
Беременность первая,…

Резульат 1 скрининга Помогите пожалуйста расшифровать. Возраст 29 лет, вес 60 кг,…

Узи 1 триместр Расшифруйте пожалуйста трисомия 21 базовая 1: 309 инд. 1: 6184, трисомия…

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

• дополнительной складкой на шее;
• неправильным развитием пальцев;
• отклонениями в развитии черепа;
• отсутствием носовой кости;
• малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
• дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
• кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау обычно диагностируется после рождения на основании наличия врожденных дефектов и неврологического обследования. Наиболее чувствительные к наличию аномалий в генетическом материале — центральная нервная система и система кровообращения.

Дети с синдромом Патау вскоре после рождения получают низкий балл по шкале Апгар. Врожденные дефекты, наблюдаемые сразу после рождения:

• заячья губа и / или небо;
• полное отсутствие или деформация носа;
• микроцефалия, микроофтальмия (маленькие глаза), анофтальм (без глазных яблок);
• гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазными яблоками);
• деформация стоп (отсутствие или реверсирование продольных сводов стопы, позиционирование стопы в подошвенном сгибании, с поднятой передней частью), полидактилия (дополнительные пальцы рук и ног);
• пупочная грыжа и дефекты нервной трубки;
• В 80% случаев наблюдаются пороки сердца, то есть открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой и / или межпредсердной перегородки и декстрокардия (положение сердца на правой стороне грудной клетки);
• Часто встречается голопрозенцефалия, то есть ситуация, когда мозг не был полностью разделен на левое и правое полушария. Это причина серьезных неврологических расстройств.

Отсутствие носа

Полидактилия

Пупочная грыжа

Из-за высокого риска смерти сразу после рождения любые возможные решения относительно операции (например, реконструкция неба) откладываются на более поздний период жизни ребенка.

К наиболее распространенным причинам смерти у детей с синдромом Патау относятся: сердечно-сосудистая недостаточность, врожденные пороки сердца и пневмония. Люди с этим врожденным расстройством имеют тяжелую умственную отсталость и задержку развития. Эти дети подвергаются повышенному риску рака.

Нормы Третий скрининг — Третий триместр

Для беременности третьего триместра при скрининге проводится УЗИ и бывает назначают допплерографию — исследование работы сосудов. По результатам исследования врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов.

Нормы УЗИ при третьем скрининге

Пренатальный скрининг очень важное исследование, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему будущему ребенку

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

• лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
• непропорциональный рот;
• раскосые глаза, раскос поднят , что нетипично для здоровых людей;
• маленькие ушные раковины;
• неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
• укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
• нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
• изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
• нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии

Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона — свободный b-ХГЧ и Рарр-А

Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

• гипоплазия мозжечка;
• нарушения в строении черепа;
• уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
• расширение почечной лоханки;
• пороки сердца;
• отсутствие носовой кости;
• дополнительная складка на шее;
• аномалии развития пальцев;
• нарушения формирования скелета;
• эхогенность кишечника;
• кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см.  На 18 неделе беременности размер головы — 42 см, диаметр грудной клетки в норме — 41 см, а длина бедра 28 см

Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития

Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери — ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины — 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск — это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП — это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Прогноз для детей

Мальчики с полной трисомией 18 в большинстве случаев доживают до 2-3 месяцев, девочки – максимум до года. Прогноз для детей с таким хромосомным нарушением крайне неблагоприятен. Больше шансов на выживание у новорожденных с мозаичной формой генетической патологии. Дети с синдром Эдвардса обладают характерными фенотипическими признаками. Они имеют долихоцефалическую конфигурацию черепной коробки с преобладанием продольной удлиненности.

Другие характерные внешние признаки:

• низкий лоб;
• сильно выступающая затылочная часть;
• микрогнатия – зубочелюстная аномалия, которой свойственны костные искажения;
• малые размеры ротовой щели;
• микрофтальмия – врожденный порок развития глазниц;
• эпикантные образования – кожные наросты, искажающие разрез глаз;
• птоз тканей лица;
• экзофтальм – выдвижение глазных яблок вперед;
• косоглазие;
• укороченная шея с кожными складками;
• сращение пальцев;
• анатомические аномалии гениталий.

У детей с дефектом 18-й пары хромосом наблюдаются флексорные кисти, что обусловлено аномально высоким мышечным тонусом. Заметна косолапость и синдактилия стоп. Нарушения не ограничиваются внешними изменениями, они затрагивают все функциональные системы организма.

Врожденные пороки сердечного механизма представлены следующими внутриутробного аномалиями развития:

• дисфункцией и анатомическим искажением межжелудочковой перегородки;
• сегментарным стенозом аорты, называемым коарктацией;
• смещенным расположением кровеносных сосудов;
• клапанной дисплазией;
• тетрадой Фалло.

Нарушения часто выражаются в несовместимых с жизнью артериальных аномалиях легочного органа, которые делают невозможным нормальное осуществление дренажной функции. У детей с синдром Эдвардса фиксируется целая группа пищеварительных нарушений.

Среди них:

• трахейные свищи;
• атрезия подвздошного отдела кишечника;
• пилоростеноз – рубцовая аномалия язвенного генеза;
• нарушение водно-электролитического равновесия.

При ультразвуковом или рентгенологическом обследовании обнаруживается подковообразная форма почек, гидронефроз, анатомические изменения мочевого пузыря. Рожденные с хромосомными нарушениями дети испытывают трудности с дыхательным, глотательным, сосательным рефлексами.

Все выжившие имеют умственные отклонения. У них развиваются психические расстройства, нарушены эмоциональные реакции, наблюдается олигофрения. Новорожденных с хромосомными аномалиями в большинстве случаев требуется подключать к системам жизнеобеспечения.

У них наблюдается кишечная непроходимость. Сразу после рождения ребенка с трисомией 18 переводят на зондовое питание. Практически ни одни физиологический параметр организма не имеет нормальных показателей. Угнетение респираторной функции для продления жизни требует подключения новорожденного к аппарату ИВЛ.

Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является наследственным заболеванием. Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока – 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием – бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.

Причины развития синдрома Патау у плода

Синдром Патау может развиваться в результате самопроизвольного дублирования 13-й хромосомы или, реже, из-за так называемой Робертсоновской транслокации с наличием дополнительной 13 хромосомы, присоединенной к другой хромосоме или когда удвоилась только часть 13 хромосомы. 

Робертсоновская транслокация

Если произошла Робертсоновская транслокация, ее носителем, вероятно, является один из родителей, несмотря на то, что сам он здоров. Поэтому наличие транслокации может быть определена по родительскому кариотипу (анализ крови). 

Иногда возникает явление мозаицизма. Это предполагает наличие дополнительной хромосомы 13 только в некоторых клетках организма. В этом случае тяжесть заболевания зависит от соотношения «здоровых» и аномальных клеток.

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ – один из самых безопасных методов исследования, который позволяет обнаружить наличие генной аномалии. Как и химические методы, ультразвуковое исследование опирается на ряд маркеров, которые косвенно говорят о наличии синдрома Дауна. А именно:

1. Превышение размеров зоны воротникового пространства.
2. Недоразвитость носовой кости.
3. Маленький вес плода.
4. Брахицефалия.
5. Аномальный объем желудочков сердца, в связи с чем сердце не справляется с нагрузкой.
6. Нарушение развития лицевых структур.
7. Кистообразные образования в задней черепной ямке.
8. Гидронефроз почек.
9. Атония кишечника.
10. Порок сердца.

Опираясь на данные статистики, можно сказать, что наличие у новорожденного нескольких таких признаков в 50% случаев подтверждает диагноз. Однако, стоит знать, что ни один специалист не поставит окончательный диагноз, основываясь только на данных УЗИ. Для получения полной картины проводятся заборы крови и после их анализа делаются выводы. Вероятность наличия синдрома, основанная на данных ультразвукового исследования, составляет 50%.

Кроме неивазивных методов определения синдрома Дауна, существуют и инвазивные. Данные методы считаются наиболее точными, но и в то же время опасными.