Неинвазивный пренатальный тест нипт панорама базовый

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

• НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
• НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
• Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
• более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)

Преимущества и недостатки

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

Где пройти тестирование

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

• Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
• Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
• Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
• Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
• Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
• Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
• Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Показания к применению

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

• обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
• прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
• родственный брак, беременность в результате инцеста;
• наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Кому следует пройти пренатальный тест

Чаще всего исследование назначается беременным женщинам возрастной категории старше 35 лет, так как в этом возрасте повышается риск наследственных патологий ребёнка. Наиболее точные результаты получаются, если у беременной отсутствуют соматические патологии, она не курит и не употребляет алкоголь.

Кровь у женщины берётся не раньше 9 недель. Связано это с особенностями организма: в крови беременной женщины ДНК плода появляется на 5-й неделе, а к 9-й неделе уровень становится достаточным для исследования. Особенной подготовки для теста не требуется. Единственное пожелание: перед забором крови не рекомендуется употреблять пищу, анализ лучше делать натощак.

В некоторых случаях тест Panorama не рекомендован. Он не дает достоверных результатов при:

• многоплодной беременности;
• подсадке чужой яйцеклетки;
• пересадке костного мозга;
• суррогатном материнстве.

Для повышения точности диагностики генетических патологий по результатам неинвазивного днк теста применяют метод ультразвукового сканирования. УЗИ как самостоятельный метод обследования не обладает такой диагностической ценностью, как тест Panorama, поэтому его используют как дополнение к скринингу.

Популярные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте Panorama:

1. Что может повлиять на результат теста Panorama?

Ответ: На результат теста влияют:

• Нарушение техники забора крови;
• Неправильные условия хранения крови;
• Бракованные или просроченные реактивы;

Выбирайте клинику, которая оснащена современной аппаратурой, и где работают опытные специалисты. Так вероятность ложноположительных результатов генетического теста будет минимальной.

2. Бывают ли ложные результаты?

Ответ: Вероятность ошибки теста самая низкая среди аналогичных скринингов. Ложноотрицательный результат бывает в 0,67% случаев, ложноположительный — в 0,35%.

3. Если тест положительный, значит, ребенок точно с патологией?

Ответ: Тест показывает уровень риска. Если он высокий, у плода есть аномалии. Для подтверждения результата будущей матери рекомендуют инвазивное исследование: хорионбиопсию или амниоцентез.

4. Где проводят само исследование?

Ответ: Биологический материал (кровь) забирают в процедурном кабинете, а обработка данных проходит в генетической лаборатории. Раньше кровь приходилось отправлять в США. Но в марте 2017 года трансфер технологии завершен, теперь анализ проводят и в России. Поэтому результат вы получаете быстрее.

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
3. Небольшой срок практического применения теста.
4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

• безопасен для матери и ребенка;
• более точен;
• имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
• может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
• помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
2. будущая мама старше 35 лет;
3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
4. в семье есть генетические отклонения;
5. будущие родители – кровные родственники;
6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

• накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
• перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Противопоказания и показания

Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:

1. Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
2. Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
3. Вам более 35 лет.
4. Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
5. Вы желаете узнать о здоровье ребенка.

НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:

• многоплодная беременность;
• была операция по трансплантации костного мозга;
• суррогатное материнство;
• используется донорская яйцеклетка.

Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.

НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.

Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.

Женщины, сдававшие анализ, отмечают:

1. Вежливость общения сотрудников клиники;
2. Оперативность оформления заявки и забора крови;
3. Аккуратность и надежность транспортировки материала;
4. Результат приходит на электронную почту;
5. В документе все подробно расписано и понятно;
6. Достоверность результата.

Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.

В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.

Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.

Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.

Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.

Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.

И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности
• Магнезия при беременности: для чего назначают?
• Плохой анализ мочи при беременности: что делать?

Характеристика теста

Неинвазивный пренатальный днк тест разработали в американской компании “Натера” в 2012 году. С помощью него можно диагностировать наследственные патологии плода внутриутробно, поэтому он пользуется большой популярностью среди будущих матерей.

Врачи рекомендуют пройти пренатальное исследование всем беременным женщинам. Тест Panorama позволяет выявить следующие генетические (хромосомные) отклонения:

• синдромы Дауна, Патау и Эдварса;
• синдромы Тёрнера, кошачьего крика и 1р36 делеции;
• синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли и Ангельмана;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомия по Х-хромосоме;
• гемохроматоз;
• муковисцидоз.

Исследование позволяет определить пол ребёнка.

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга

1. Это безвредный метод диагностики, которые не влияет на здоровье малыша и матери. Тест состоит из лабораторного анализа крови и ультразвукового исследования, которое проводится в один день с анализом.
2. Для диагностики берут венозную кровь беременной. Из крови выделяют ДНК ребенка и исследуют его, используя современные методы секвенирования. Тест Panorama можно проводить с 9-й недели беременности.
3. Осложнения, сопровождающие инвазивные методы диагностики (амниоцентез или биопсия хориона), исключены. Тест Panorama не требует проникновения в полость матки и не вызывает патологий беременности, маточного кровотечения или повреждений плода.
4. Точность метода пренатального скрининга составляет 99%. Клинические исследования, проведённые в Швейцарии, США и Англии, показали, что выявить синдром Дауна в первые 3 месяца беременности можно с вероятностью 70%. Однако при этом нужно также определить уровень PAPP-A и бета-ХГЧ.