Медико-генетический центр

Доставка биоматериала транспортной компанией «Лог Энд Дэл» также возобновляется с 11.10.2021 года.

В случае самостоятельной отправки биоматериала необходимо указывать следующую информацию:

Адрес доставки образцов цельной крови, фильтров и мочи на анализы: 115522, Москва, Москворечье 1, кабинет 235

Получатель: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова» совместно с Благотворительным фондом развития филантропии «КАФ», при финансовой поддержки Благотворительного фонда «Линия жизни», в рамках программы «Альфа-Эндо» реализует проект по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственных болезней обмена веществ (НБО) у детей с острым течением. Проект действует на всей территории Российской Федерации.

Основная цель проекта — способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Наследственные болезни обмена веществ включают более 1000 нозологических форм. Все они являются редкими болезнями, т.к. распространенность каждого из этих заболеваний менее чем 1:10.000 жителей. Иногда они протекают под маской инфекционных болезней, детского церебрального паралича, эпилепсии.  

Около 50 НБО характеризуются ранним началом и острым, кризовым течением. Большинство из этих заболеваний можно выявить методом тандемной масс-спектрометрии (органические ацидурии и аминоацидопатии, нарушения митохондриального в-окисления жирных кислот)

Критерии и порядок направления образцов на исследование и получения результатов регламентируется специально разработанным Протоколом организации обследования на НБО.

Врачебный персонал

Михайлова Светлана ВитальевнаЗав. отделением — врач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончила Иркутский государственный медицинский университет в 1998 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач-педиатр»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2024 г.
• Квалификационная категория: высшая
• Доктор медицинских наук

Воронцова Василина ПавловнаВрач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончила ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ в 2015 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2021 г.

Грибов Дмитрий ИгоревичВрач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончил ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ и СР РФ в 2012 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2023 г.
• Сертификат по специальности «Педиатрия», срок до 2022 г.

Пинчукова Мария ЕвгеньевнаСтаршая медицинская сестра

• Образование: среднее медицинское, окончила Московский областной медицинский колледж в 1995 г.
• Специальность по диплому: «Сестринское дело», квалификация: «Медсестра»
• Окончила Московский областной медицинский колледж в 1996 г.
• Специальность по диплому: «Сестринское дело», квалификация: «Специализированная медицинская сестра»
• Окончила Московский областной медицинский колледж в 1997 г.
• Специальность по диплому: «Медсестра функциональной диагностики», квалификация: «Медсестра»

Заживихина Майя ВладимировнаВрач-невролог

• Образование: высшее медицинское, окончила ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова в 2013 г.
• Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
• Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2025 г.

Основные направления работы

Основными направлениями работы отделения являются следующие виды патологии:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

2. Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона

Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям

3. Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

Основным направлением работы отделения является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.