10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом дауна

Диагностика

Фото: likar.info

Беременность женщины протекает под строгим контролем врачей. Ультразвуковое исследование плода проводится по одному разу в каждом триместре. Если беременность протекает с осложнениями, назначаются дополнительные УЗИ. Такое достаточно простое исследование позволяет на раннем сроке выявить врожденные пороки и аномалии развития. Синдром Дауна на УЗИ диагностируется пусть и не на 100%, но дает возможность по определенным признакам с достаточно большой вероятностью склоняться к выставлению данного диагноза. Эти признаки могут быть обнаружены уже на первом или втором ультразвуковом исследовании. Такое раннее обнаружение патологии дает женщине время подумать, собирается ли она прерывать или пролонгировать беременность. В случае принятия решения о прерывании беременности до 22х недель сохраняется возможность произвести аборт, при превышении данного срока гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура небезопасна, является болезненной и травмирующей психику

Поэтому особенно важно, чтобы специалист сумел на раннем этапе диагностировать подобную генетическую аномалию, предупредить женщину и дать ей полную информацию о сложившейся ситуации. В такой ситуации врач может лишь проинформировать женщину, дать совет, но ни в коем разе не имеет право настаивать на какой-либо позиции

Решение о дальнейшей судьбе плода принимает исключительно женщина, предварительно обсудив со своими близкими.

К признакам, указывающим в пользу наличия у ребенка синдрома Дауна, относятся:

• увеличение размера воротникового пространства по толщине;
• укорочение верхней челюсти;            
• недоразвитие ушных раковин;
• отсутствие основной носовой кости;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей (выявляется значительное уменьшение размеров);
• пороки сердца.

Для подтверждения или опровержения своих подозрений врач назначает инвазивное исследование околоплодных вод и плаценты. Из данных исследований выполняются:

• при первом скрининге выполняется биопсия хориона (внешней плодной оболочки);
• с 14 до 20 недель возможна плацентарная биопсия;
• после 18 недель проводится пункционная биопсия околоплодных вод (амниоцентез);
• кордоцентез – пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ.

После забора материал отправляется в генетическую лабораторию, где производится анализ на предмет наличия генетических поломок. Так как данные исследования связаны с определенным риском для плода, производятся они лишь после согласия женщины и в условиях стационара.

Также существуют анализы крови, косвенно указывающие на возможность хромосомных отклонений. Для исследования в материнской крови определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (гонадотропин хорионический человека) и свободный эстриол. В пользу синдрома Дауна говорит увеличение ХГЧ, снижение АФП и свободного эстриола.

Авторы Гайдпарка

• У фёдора лишняя хромосома, но он не лишний. откровенная история мамы ребенка с синдромом дауна

  Александр Головенко

  Рашкин и кладбищенскй «треугольник» на Троекуровском

  Читать полностью

• Злата Кедрова

  Эрдогану подарили карту «тюркского мира». На ней около 20 российских регионов

  Читать полностью

• Евгений Шнуровский

  Шестикратная ложь Рашкина как зеркало коммуно-лживости — от быта до идеологии

  Читать полностью

• Юрий Сенаторов

  Очень точно об антиваксерах

  Читать полностью

• Валерий Советский

  Доверяете ли вы нынешней власти в Российской федерации?

  Читать полностью

• Петр Новыш

  Сельхозработы горожан в СССР. Кушать нам надо было

  Читать полностью

• Злата Кедрова

  Жириновский видит Медведева в качестве председателя Конституционного суда

  Читать полностью

• Sova

  Помогут ли QR-коды победить коронавирус?

  Читать полностью

• Витёк Razdolbaeff`f

  День в истории. Бархатная революция

  Читать полностью

• Александр Головенко

  А вам приходилось закатывать сцены модераторам?

  Читать полностью

• Злата Кедрова

  Союз стран ОДКБ — миф или реальность?

  Читать полностью

• bambambigelow

  Канадские тюремщики лечили шизофреника дубинками и перцовыми баллончиками

  Читать полностью

Коннор Арчер, основатель благотворительной организации «Смелые шаги»

Фото: youtube.com

Диагноз РАС Коннору поставили в три года, до этого родители беспокоились, почему он не проявляет никакого интереса к обычным детским радостям и главное — не может говорить.

Местом для последующей учебы и терапии Коннора стала школа Грин-хаус, где была инклюзивная программа. Постепенно он начал овладевать речью, увлекся легкой атлетикой. Однажды в школе учитель задал рассказать историю про человека с какой-то инвалидностью. И тогда Коннор впервые решил рассказал о своем диагнозе на публику. На следующий день он выступил перед другим классом.

С того момента ровесники стали понимать особенности поведения Коннора, а он решил говорить о проблемах таких людей дальше, а в 2014 году основал благотворительную организацию “Смелые шаги”, которая будет помогать школам для детей с особыми потребностями и информировать общество об особенностях людей с аутизмом, СДВГ, синдромами Дауна, Аспергера и других.  За первые годы Коннор собрал более $12000 для поддержки таких школ, их учеников и выпускников. В общении со спонсорами, сбором пожертвований и проведением аукционов юноше помогают родители.

Сейчас Коннор получает степень бакалавра по программе “Информационные и коммуникационные технологии” в университете Хассона, развивает свою организацию дальше. Также он мечтает стать тренером по бегу на длинные дистанции.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

• снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
• гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
• деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

• сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
• рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
• лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
• играть в ладушки;
• разрыв газеты;
• перелистывание страниц книги;
• использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
• складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
• работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
• обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Обычный и специализированный садик

Перед тем как взять в садик, воспитательница отправила нас на педагогическую комиссию. А там сидела ее подруга. 

Лёва классно сложил все пятиугольники, сделал задания. Но они придрались к ассоциациям — мол, он к рисунку дождика зонтик не приложил. Серьезно? Даже обычный ребенок в этом возрасте может не знать таких ассоциаций: осенний листочек с шапкой, лыжи со снеговиком. 

«Все, понятно, у вас дурак. Надо в специализированный сад», — и это говорит человек в комиссии. Она начала меня убеждать, что никакая инклюзия не работает. Что это «в Москвах ваших или за границей, а тут все с советских времен еще поломано». Так и хотелось сказать: «конечно, все будет поломано, если ты тут сидишь в деревне и не хочешь развиваться». 

Мы пошли в этот специализированный садик, просто посмотреть. На деле он обычный. Туда набирают группу детей с особенностями и приводят к ним дефектолога. Иногда логопеда. Вот и вся специализация. Нам она не нужна. Лёва и так занимается у дефектолога и логопеда. 

Чтобы помогать ребенку, сад должен работать по-другому. Малыш должен расти в инклюзивной среде, то есть вместе с обычными детьми. Это мировая практика, и ее не просто так придумали и активно используют. 

Во-первых, это полезно самому ребенку, ведь так он учится общаться и вести себя в обществе. Дети постоянно копируют поведение других, а такие, как Лёва, особенно. В интернатах бывают ребята с тяжелыми состояниями: кто-то ходит по-другому, кто-то головой о стол бьется. И он будет это копировать? Зачем?

Во-вторых, если обычные дети уже с раннего возраста видят разных людей и понимают, что есть вот такие, с особенностями, то и во взрослом возрасте они будут толерантнее. Будут знать, что с такими людьми тоже можно взаимодействовать, что это безопасно. Лёва, например, если его не задирать, просто сидит и занимается своими делами спокойно. Недавно дали ему поп-ит — он полчаса на пупырки нажимал. 

Сейчас Лёва временно в садик не ходит. Воспитательница добилась чего хотела. Она настроила своих любимых родителей, чтобы те написали письма заведующей, мол, Лёву отсюда надо убрать. Он то ли задел другого мальчика, то ли толкнул, а тот упал. При этом мой сын частенько приходит домой с синяками и следами от укусов, но я никаких писем не пишу. Ведь это просто дети, они часто себя так ведут. 

Эти люди рассуждают, как в СССР: всех инвалидов собрать в кучу и увезти куда-нибудь. Одна мне как-то сказала: «Вообще-то сначала нужно было спросить нашего разрешения — согласны ли мы, чтобы такой ребенок был в нашем окружении». 

В России есть федеральный закон, который обеспечивает всем право на образование, дошкольное тоже. Но он роли не играет, а вот их разрешение спрашивать нужно.

Как я поняла, что рожаю

Первые мои роды были путем кесарева сечения (у дочери упало сердцебиение, и врачи не стали рисковать), второй раз я хотела родить сама. ПДР ставили на 6 января, ложиться в роддом на стимуляцию мне назначили на второе, но врач в роддоме была в полной уверенности, что до второго я не дохожу, а рожу где-то между праздниками — Рождеством и Новым годом. А нет, я ходила как слон и доходила-таки до второго января.

Наши дети

В тот день муж привёз меня в роддом (в Германии пап без проблем везде пускают), врач посмотрела меня, удивилась, что я ещё не родила, и поставила мне гель. После этого нам разрешили пойти гулять, но посоветовали не уезжать далеко от роддома. К семи вечера мы вернулись в роддом, я осталась, а муж поехал домой забирать дочку от моей мамы.

На утро было решено снова ставить гель, если первый не подействует. Ночью я проснулась от о-о-очень сильных болей внизу живота, позвала медсестру. Она сказала мне сходить в родовое отделение, чтобы там акушерка посмотрела. Оказалось, что шейка была готова, но открытие всего 1 палец (оно у меня такое с 34-й недели где-то), схватки идут, но не регулярно. Дала мне грелку и посоветовала поспать, и я действительно уснула, схватки прошли.

На следующий день утром снова гель, я нарезаю круги по территории роддома (на улицу выпускают, но с территории уже уходить не разрешили) и жду мужа с дочкой, которые обещали приехать после обеда. В обед снова получаю порцию геля. Приезжают муж с дочкой, как раз выпал снег, и дочка играла в снегу а мы с мужем болтали рядом.

Часов в 17 я стала замечать, что живот каменеет (я не обращала внимания, периодично или нет), но боли или неприятных ощущений не было вообще. К семи вечера проводила мужа с дочкой, а сама пошла на КТГ.

Меня усадили в очень удобное кресло-качалку, прицепили датчики и сказали сидеть 30-40 минут. Сижу я, качаюсь и понимаю, что сидеть мне становится неудобно в те моменты, когда живот напрягается. Также замечаю, что инстинктивно начинаю по-другому дышать во время этих сокращений, появляется боль, но пока все терпимо. Хотя я уже наклоняюсь и облокачиваюсь на это кресло-качалку, так легче. Но я все ещё наивно полагала, что это все не роды и сейчас пройдёт. Ведь я не знала, как начинаются роды, что такое схватки — первый раз было КС еще до начала родовой деятельности.

Примерно в 20.30 зашла акушерка (она и до этого пару раз заглядывала, и т.к. рожениц не было, мне сказали ещё побыть под КТГ). Спросила, как я себя чувствую, видя на приборе, что схватки-то у меня идут. Я сказала, что пока всё терпимо, и что не думаю, что я рожаю. Акушерка тоже сказала, что я ещё слишком весёлая и что они подумают, как этот процесс подтолкнуть: либо поставить клизму, либо положить меня в тёплую ванну. (Кстати, клизму в Германии не ставят в обязательном порядке, только по желанию роженицы. Я лично этой клизмы боялась как огня, да и перспектива полежать в ванной меня в тот момент тоже не особо прельщала.) Ну ладно, думаю, будь что будет.

Сначала я прилегла на кушетку, но быстро поняла, что мне легче переносить боль стоя. Позвонить мужу я так и не додумалась — ведь до сих пор полагала, что сейчас всё закончится, и я пойду спать. И тут, именно как многие описывают, щелчок внутри — и из меня начинает вытекать. Первая мысль: я описалась! Какой позор!

Не подумайте, что я наивная и никак не информировалась о родах. Я читала, готовилась с моей акушеркой. Курсы очень хотела посетить, но не смогла, т.к. на этом сроке мне нужно было лежать. Поэтому заранее выбранная акушерка, которая приходила к нам первый месяц после родов, приезжала и до родов, и мы все обсуждали. Но в тот момент мне казалось, что всё как будто не со мной происходит, поэтому я так тупила вначале.

Пришла акушерка, я извинилась, что, наверное, описалась. Она посмотрела меня на кушетке, сказала, что это воды, светлые, и мы рожаем. Время примерно 21.30. Меня отцепили от КТГ и сказали идти в отделение.

«Миша сначала воспринял меня негативно»

Сергей говорит, что брак с Яной его родные восприняли на удивление доброжелательно. Отец с матерью полюбили Мишу так же, как родных внуков. И он их полюбил, стал называть бабушкой и дедушкой. А уж как ребенок любит Сергея, как льнет к нему — видно даже со стороны.

— Миша сначала воспринял меня негативно, отстранялся, — рассказывает Сергей. — Особенно когда я пытался наладить физический контакт — обнять или взять за руку. Но это длилось недолго. Мы начали жить вместе, появился совместный быт, и я все время был рядом с ним. Кормление, купания — все это я взял в свои руки, так что у него не осталось другого выхода, как принять меня (смеется). Зато сейчас Яна мне иногда жалуется, шутя: «Он тебя любит больше, чем меня».

«Сын, ты нужен!» Как отец растит ребенка с синдромом Дауна, которого оставила мать

Мише сейчас семь лет — это возраст, когда идет идентификация ребенка со своим полом. Ему сейчас нужен мужчина, поэтому наши отношения вышли на новый уровень. Мы вместе засыпаем, потому что он хочет спать только со мной, чтобы его присыпал. В силу возраста он уже не любит нежности, когда я его хочу обнять, например. Взрослым уже себя считает. Но когда засыпает, то уже в полудреме всегда меня обнимет, так нежно-нежно прижмется… В общем, все у нас с ним отлично.

Какой он? Вредный — это первое, что хочется сказать. Упрямый. Но в то же время нежный. Бывает смешной. По большому счету, он такой же, как любой другой ребенок. Все дети бывают вредны или упрямы, разве что у него в некоторых моментах это упрямство преобладает. А в остальном весь спектр эмоций и чувств у него присутствует.

Музыкальный — любит танцевать при любой возможности, как только услышит музыку. Любит листать книги или когда ему читают их вслух. А больше всего любит просто бегать, гулять по улице, бегать, прыгать. Сейчас очень любит своих братьев. Когда родился Ярослав, он сперва настороженно его воспринял, не совсем понимал, что произошло. Зато рождение третьего стало для него данностью, он уже знал, что к чему, и отнесся как опытный брат. Любит с ними играть, ухаживает. Они неразлучные друзья. Миша уходит в садик, а Ярослав просыпается и первым делом спрашивает: «Где Миша?» А когда я отвожу Ярослава к бабушке на пару дней, то уже Миша бегает: «Где Ярик, где Ярик?» Любят друг друга, скучают, это очень заметно.

Карен Гаффни, спортсменка и основатель благотворительного фонда, 40 лет

Фото: karengaffneyfoundation.com

Карен Гаффни — первый человек с синдромом Дауна, переплывшая Ла-Манш с парализованной левой ногой. После она продолжила устанавливать рекорды. Например, проплыла 9 миль на озере Тахо при температуре + 15 C, а еще дважды стала золотой медалисткой Паралимпийских игр.

Но Карен занимается не только спортом: в 2001 году она получила сертификат помощника преподавателя в Community College в Портленде, а в 2013 — стала почетным доктором Университета Портленда (штат Орегон) Докторская степень у человека с синдромом Дауна — это первый случай в истории. Кстати, работа Карен как раз была посвящена способностям людей с особенностями.

Но на этом достижени Каррен не заканчиваются: она основала благотворительный фонд Karen Gaffney Foundation, помогающий интегрироваться в обществе людям с инвалидностью, в том числе с синдромом Дауна.

Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

УЗИ

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т

д.Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.